随着辅助生殖遗传学的发展，试管婴儿医生在研究了许多胚胎培养、植入失败和胎停流产的病例后，将注意力重新放在了染色体上。

I. 什么是染色体异常？

染色体异常通常表现为染色体缺失、易位、数目增加、重复和出现三倍体。最典型、最常见的染色体异常是非整倍体，即染色体只有一个或三个数目。最常见的是 21 三体唐氏综合征（即三条 21 号染色体，又称唐氏综合征），其次是 18 三体爱德华氏综合征（三条 18 号染色体）。除了非整倍体，还有染色体结构（如罗氏易位）和基因水平异常。目前，已知的遗传疾病有 7000 多种，其中有 400 多种可以通过第三代试管的 PGDPGS 技术检测出来。

为什么会出现染色体异常？

临床研究将原因归结为以下几类。

1. 减数分裂异常导致染色体不分离

2. 辐射，导致染色体确认、易位或断裂

3. 病毒

4、自身免疫性疾病

5、化学药物，如化疗药物

三、染色体异常与年龄的关系

45 岁以上染色体异常率为 58%，45 岁以上异常率为 84%。这证明，40 岁以上的受精卵即使表面上看发育正常，但实际上水平更高，染色体异常率高是必然的，这也是高龄妊娠流产率高的原因！

如何解决染色体异常的生育问题？

要解决染色体异常引起的生育问题，目前只有一种技术可以对胚胎进行筛查。这项技术就是已经被大众熟知和了解的第三代试管婴儿PGD 技术。人工提取雌性卵子和雄性精子，在体外培养成胚胎，然后植入母体体内。这项技术可以帮助患有输卵管疾病导致不孕的妇女和精子存活率低的男性，以及因少精症和少精症导致的不孕症患者生育。到目前为止，还可以对胚胎进行筛查，人工选择没有任何疾病的健康胚胎并将其植入子宫。筛选过程是一种 PGD 诊断技术。

它从根本上提高了第一代和第二代试管婴儿的妊娠成功率，降低了自然流产率，提高了妊娠质量。