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家系全外显

发布时间:2025-01-24点击:322次

等了一个多月的家系报告终于有结果了!孩子离开我四个月了~每天都处于崩溃的状态~
去年12月份的时候我和老公去了做染色体检查,报告是正常的!结果出来后跑了几家医院去咨询,都不同意我们做全外显,包括也咨询了私人机构!他们回复我们说是没有先证者,只查我们夫妻的基因是查不出什么问题,而且我们三个人的染色体都是正常的,更没有必要去查!
后面打算去问一下当时产检的医生,接下来我应该要怎么做,能不能继续怀孕!医生和我说:我在22年怀孕的时候有做过羊水穿刺,当时有羊水的备份一直保留至今,问我想不想去查!天啊…我看到了希望吖~我肯定查吖,不管什么都好我也想知道答案!
今天收到了电子版的报告,还没去找医生了解~有没有懂的小伙伴帮我看看,起码我心里有个底~太紧张了!
#基因突变 #全外显 #羊水穿刺

为什么当时怀孕时医生不同意做全外显,感觉医生也有一定程度的问题,患者愿意查因不行吗,我当时二宝,医生是建议我做全外显,说单做染色体有部分问题看不出来的
复合杂合,孩子有4分之一的发病概率,后面再次怀孕还是要注意的
你这个是复合杂合,夫妻携带了一样的基因,我们也是导致我的宝宝四个月大离开了,现在在三代中,不过你情况不一样,我看到你这个致病等级不明确,一个是文献没有出现这个点位,需要去遗传科找医生分析然后升级,不然就是赌那四分之三,但是坏的基因很顽固我两次都是该死的四分之一,第一次我老公点位不明确无法三代二次怀孕还是做了两次羊穿确定了我老公点位才做的三代
想问问生出来孩子什么原因走了
复合杂合。你俩携带了同个基因,不同位点。
你说的那个综合征和这个基因病没关系啊?遗传科怎么说?
三代要有指症才能做,你这个致病等级是不明确,不晓得医院给不给你做。
大年三十我们也去做了基因检测,一开始做的普通版要一个月以后才出结果,过了几天,看娃没有好转,一直下不了呼吸机,改成快速版了,这周五出结果。
我们羊水穿刺正常的,好像也没有做全外显,全外显是抽血还是
我也看不懂我的,孩子染色体没问题,查了基因,也不知道遗传谁
我想问一下,意义不明确的基因突变,复合杂合也会导致这么严重的后果吗?我也做了全外,但是医院意义不明的都不报告,突然担心我是不是查的不全面
做三代吧,为了自己的身体。
我也是今天刚刚到的结果 还没给医生看
我也查了我们三个基因检测 今天出结果 还没有问医生
虽说@四分之一的概率,可我已经中了两次了,赌不起了
做三代pgh
这个是你们夫妻有同种基因,导致孩子会发病,四分之一的概率,但是也有人倒霉次次中奖,可以做三代试管
你家宝宝多大离开的啊?

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